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全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)是一种专注于测序基因组中所有外显子(编码区)区域的高通量测序技术。由于外显子占基因组的比例很小(约1-2%),但包含了约85%的已知遗传疾病相关突变,因此WES在遗传学研究和临床诊断中具有重要意义。
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